Con motivo del Día Mundial de visibilización de las enfermedades poco frecuentes, a conmemorarse el 28 de febrero, se realizó hoy una conferencia de prensa desde el Ministerio de Salud Pública en el salón auditorium.
Participaron en esta instancia la Dra. Miriam Benítez de la Unidad de Discapacidad, la Lic. Mónica Ludojoski, responsable del Instituto de Genética Humana. También acompañó Patricia Wasiak, referente del movimiento de enfermedades poco frecuentes.
Con respecto al trabajo que se está llevando en relación a las enfremedades poco frecuentes (EPF) en la provincia, la Dra. Benítez afirmó que “se está trabajando en la detección temprana de todas estas patologías, mediante redes de trabajo en distintos puntos de la provincia y reforzando el trabajo de especialistas en pediatría en los CAPS, para que al detectarlas puedan derivarlas a los centros especializados”.
En Misiones, existe la Ley XVII N.º 81, desde el año 2012, de creación del Instituto de Genética Humana, el Banco Provincial de ADN Humano y el Banco Provincial de Datos Genéticos, además de el Registro Único de Personas con Enfermedad Congénita. En el marco de esta Ley, Misiones es la primera provincia en contar con el Instituto de Genética, que trabaja en el ámbito del Parque de la Salud con un equipo interdisciplinario formado por licenciados en genética, médicos genetistas, psicólogos y trabajadores sociales.
“El 80% de las enfermedades poco frecuentes son de origen genético. Por esto es importante, ya desde el momento prenatal realizar los controles ecográficos, ya que permiten la sospecha de una enfermedad si no se está desarrollando normalmente el embarazo. También en el nacimiento y durante la niñez, ya que pueden nacer sin signos de presentar una patología poco frecuente y se termine manifestando en los primeros años de vida”, dijo Ludojoski.
Agregó que En este sentido es importante y “pedimos a los padres estar atentos a cada detalles, ante los más mínimos signos que puedan notarse de repente como trastabillar, desorientación, y de esta forma acudir inmediatamente al médico, teniendo presente e informando al profesional si existieran casos anteriores en la familia, así sean casos diagnosticados o no, para que pueda derivarlo, toda información de los casos familiares es clave”.
Por su parte, la Dra. Benítez agrega que en Misiones “somos vanguardia, ya que en todas las Neo se realiza la detección precoz de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria mediante el FEI, realizando la extracción en el talón del bebé. Esto es de forma obligatoria, ya que es una Ley y todos los bebés deben acceder a la detección”.
Aseguró que por esto en los centros de salud de la provincia se hace antes de que el bebé y su madre se vayan de alta. Lo ideal es hacerlo al nacer, porque todas las patologías no frecuentes son problemas neurometabólicos, lo que significa que afectan directamente a la formación celular y al neurodesarrolo. Si se hace la detección precoz se puede hacer una terapia adecuada y el acompañamiento ya sea mediante kinesiología, fonoaudiología o terapia ocupacional.
Misiones, por una cuestión tanto geográfica como por su alta taza de inmigración, tiene un conglomerado de genes que hace que la aparición de estas patologías se den con mayor frecuencia.
Por esto, la Dra. Benitez concluye: “Es importante comprometernos y avanzar en este camino de formación e información a la sociedad. Se trata de informar a los padres que las patologías poco frecuentes se detectan mediante el diagnóstico precoz y que desde el Ministerio de Salud Pública estamos trabajando en esto constantemente”.
Además, en el marco de este día se realizaran diversas actividades en el Teatriño del 4to tramo de la Costanera, el día lunes 28 a partir de las 19 hs.
